唐氏綜合癥？很早就在初中生物書上見過這個(gè)名詞 ， 但那時(shí)候還不能理解這是什么意思，也不太清楚它的危害 。只是聽說唐氏綜合癥跟羊水穿刺有一定的關(guān)系 。羊水穿刺 ， 做的話要承擔(dān)它所帶來的風(fēng)險(xiǎn) ， 不做的話就可能要承受一個(gè)患兒出生帶來的負(fù)擔(dān)，這樣的選擇對誰而言都是殘酷的 。
唐氏綜合癥是什么？
唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體病，是21號染色體多了一條（正常人有2條，患者有3條） 。這條多出的染色體顯著地改變了人體發(fā)育過程，從而產(chǎn)生了各種疾病癥狀 。除了特殊面容之外，唐氏綜合征患兒明顯智力障礙，平均智力僅為50，而普通兒童平均水平則為100 。有些唐氏患兒還伴發(fā)先天性心臟病、白內(nèi)障、急性白血病等 。
經(jīng)過診斷，孩子正是唐氏綜合征患兒 。這一結(jié)果對趙女士來說無疑晴天霹靂，痛苦不已，也后悔莫及 。趙博士年輕時(shí)忙于求學(xué)深造，等到學(xué)業(yè)完成、事業(yè)穩(wěn)定，結(jié)婚懷孕已36歲，好不容易有了孩子，萬般小心，卻是這樣結(jié)局，確實(shí)難以接受 。
【唐氏綜合癥吧】其實(shí)，這樣的情況是可以避免的 。
對于高齡孕婦，醫(yī)生也曾經(jīng)在孕期建議趙女士做產(chǎn)前診斷，也就是抽羊水去化驗(yàn)，來檢查胎兒的染色體是否異常，但趙女士想想孕前自己各項(xiàng)指標(biāo)都正常，兩夫妻都是高智商的知識(shí)分子，家里人也沒啥遺傳病，這孩子應(yīng)該沒啥問題 ， 再說好不容易高齡懷孕了，可不想因?yàn)榇┐逃猩堕W失，所以盡管醫(yī)生反復(fù)勸說 ， 趙女士還是放棄了羊水穿刺的檢查 。整個(gè)孕期超聲檢查胎兒也沒有異常，所以更是自信孩子是健康的 。悔不當(dāng)初，要是做了羊水穿刺，在孕期就能發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體有問題，就可以提前引產(chǎn)了，這樣的悲劇就可以避免發(fā)生了 。
唐氏綜合癥，最早知道這個(gè)名詞是在學(xué)校的生物課本上 ， 當(dāng)是只是覺得為什么會(huì)有人那么倒霉，現(xiàn)在才知道，也許就是因?yàn)閶寢屢凰查g的僥幸心理 。
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