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腿酸是身體哪里出現問題了 腿酸是什么原因

生活經驗生活百科

反反復復腿酸無力7年 ， 原來是因為你！
Y先生 因雙下肢 反復 無力7年  ， 多次去 醫院看病 ，  什么檢查都做了  ，  可還是 不知道 到底是什么疾病在摧殘他？
01
病程一波三折是為何？
Y先生是一位商人 ， 在他30來歲的時候感覺到活動后有明顯的雙下肢肌肉酸脹乏力 ， 運動耐力差了 ， 但沒有明顯的疼痛 ， 他還覺得容易出汗、心跳加快和食量增加 ， 去醫院檢查后診斷為甲亢 。做了兩次同位素治療后 ， Y先生的甲狀腺功能百思特網逐漸控制正常了 ， 但他不時仍覺得雙下肢肌肉酸脹無力 ， 他并不以為然 。
后來因為這個癥狀時常困擾他 ， 并影百思特網響到了生活 ， 7年前他又去了醫院檢查 ， 發現肌酸激酶（CK）2199U/L、 肌酸激酶同工酶（CK-MB） 133U/L、 谷丙轉氨酶（ALT）110U/L、乳酸脫氫酶（LDH） 880U/L、血沉、C反應蛋白正常；抗核抗體譜、類風濕因子、 抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA） 百思特網都是陰性 。胸部CT沒有看到明顯異常 。
肌電圖提示符合肌源性損害 。診斷了多發性肌炎 ， 接受了甲強龍80mg/天靜滴 ， 癥狀好轉 ， CK降到660U/L ， 出院了 。后續減量并維持激素治療 ， 又先后換用了甲氨蝶呤、雷公藤作為免疫抑制劑 ， 癥狀有好轉 ， 也有反復 ， 間斷檢測CK有正常也有升高 。5年前Y先生雙下肢酸脹乏力再次加重 ， 雙足背腫脹 ， CK246U/L ，  復查抗核抗體（ANA）、抗可溶性抗原（ENA） 、抗Jo-1等抗體均陰性 。
于是做了右大腿肌肉活檢 ， 真皮、皮下脂肪及肌肉組織未見到炎癥細胞浸潤（圖1） 。把潑尼松加量至20mg/天聯合雷公藤20mg ， bid維持數月 ， 雙下肢酸脹仍有存在 。
圖1 右大腿肌肉活檢
4年前他雙下肢乏力再發 ， 呈進行性加重 ， 再次入院 ， 這次查到CK17067U/L ， 是他發病以來的最高值 ， 于是進一步做了全面的檢查 。胸部CT沒有明顯異常 ， 雙大腿MRI提示雙側大腿肌肉形態未見異常 ， 雙大腿及雙髖、臀部肌肉于壓脂序列上信號明顯增高 ， 肌筋膜未見增厚 ， 皮下脂肪間隙清晰 。雙大腿、雙髖及臀部所見結合臨床病史考慮多發性肌炎所致 ， 較前片似有加重（圖2） 。
圖2 雙大腿MRI檢查結果
腹部B超提示脂肪肝、胰脾腎未見明顯異常 。心電圖、心超未見明顯異常 。遂甲強龍120mg/天靜滴10天 ， 丙種球蛋白20g/天靜滴5天治療 ， CK顯著下降至761U/L ， 激素減量至潑尼松30mg ， bid ， 加用環孢素50mg ， bid治療 。出院后Y先生自感肌肉酸脹乏力較前緩解 ， 門診隨訪CK均正常 。3年前再次自覺乏力不適 ， 伴活動后氣喘及發熱 ， 予潑尼松12.5mg/天 ， 環孢素75mg ， bid控制病情 ， 經抗感染后未再發熱 。
半年前 ， Y先生再次出現雙下肢乏力、酸痛 ， 自行加量潑尼松至15mg/天 ， 未有明顯改善 。查血常規、尿常規、電解質、免疫球蛋白、鐵蛋白正常 ， ANA1：80陽性 ， ENA、ANCA陰性 。ALT31U/L ， AST38U/L ， LDH259U/L ， CK 299U/L ， 肌紅蛋白76.3 ng/ml 。完善肌炎抗體譜檢測結果全部陰性 。復查胸部CT未見明顯異常 。
02
疾病隱蔽 ， 毫無思路可循
Y先生自起病以來 ， 精神可 ， 胃納可 ， 二便如常 ， 睡眠可 ， 體重無明顯變化 。他沒有高血壓、糖尿病、低血糖病史 ， 否認乙肝、結核病史 。每年檢查心電圖、心超均正常 。他沒有明顯的不良生活方式 ， 除了定期服用 左甲狀腺素鈉片  ， 沒有其余藥物長期使用史 ， 多年甲狀腺功能均控制良好 。沒有類似的家族病史 。
體格檢查：T36.5℃ ， P88次/分 ， R20次/分 ， BP132/80mmHg 。神清 ， 精神可 ， 全身未見皮疹 ， 關節無腫脹及壓痛 ， 頸軟 。雙肺呼吸音清 ， 未聞及明顯干濕性啰音 ， 心律齊 ， 未聞及病理性雜音 。腹部無明顯陽性體征 。雙下肢無浮腫 。四肢肌力V級 。
病例特點：
1、中年男性 ， 30歲起病 ， 病程長。
2、對稱性近端肌無力 ， CK升高 ， 肌電圖異常 。CK 最高接近20000U/L 。
3、肌肉MRI提示肌炎改變 。
4、肌活檢未見炎性細胞浸潤 。
該病例與一般的多發性肌炎有何不同之處？
1、病程頻繁波動 ， 運動耐力下降 。
2、激素、免疫抑制劑、丙球治療似乎迅速有效 ， 有時又效果不佳 。
3、肌炎抗體譜陰性 。
4、長病程 ， 但沒有肺部累及 。
5、有甲亢病史 ， 同位素治療后 ， 口服補充甲狀腺素 。
病程反復 ， 治療效果不佳 ， 是否需要考慮其他鑒別診斷？
1、內分泌性肌病：患者有甲亢病史 ， 經同位素治療后復查甲功一直穩定在正常范圍 。血鉀正常 。CK最高值過高 ， 肌肉MRI壓脂序列提示高信號 ， 不似甲狀腺相關肌病或周期性麻痹 。無糖尿病病史排除糖尿病肌病 。
2、感染性肌病：患者HIV陰性 ， 無肝炎病史 ， 無明確細菌、真菌、寄生蟲感染史 。
3、藥物、中毒性肌病：無他汀類 ， 替比夫定等用藥史 ， 肌無力、CK升高在糖皮質激素使用之前 。無毒品接觸史 。
4、代謝性肌病：包括脂質沉積性肌病、線粒體肌病、糖原累積病等 。
5、肌營養不良：起病年齡不符 。
6、神經肌肉病：無晨輕暮重現象 ， 肌電圖提示肌源性損害 ， 不符合重癥肌無力的神經肌肉接頭病 ， 臨床亦不符合運動神經元病 。
7、橫紋肌溶解：病程長 ， 反復發作 ， 無肌肉擠壓、特殊飲食等誘因 ， 肌紅蛋白無明顯升高 。
8、其他風濕病相關肌肉表現：患者無明顯其他風濕疾病臨床表現及陽性檢查結果 。
9、副腫瘤綜合征：青年起病 ， 病程長 ， 腫瘤標志物陰性 ， 無明確腫瘤疾病發現 。
03
峰回路轉 ， 果斷改變治療
需進一步做哪些檢查？
甲狀腺功能、電解質、HIV、乙肝兩對半、HCV抗體、ANA、ENA、ANCA、腫瘤標志物等均已檢查正常 。可進一步行基因檢測排查代謝性肌病 。
【腿酸是身體哪里出現問題了 腿酸是什么原因】基因測序結果顯示：ETFDH突變 ， （c.250G

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